医学遗传学名词，经医学遗传学名词审定委员会审定，全国科学技术名词审定委员会批准，于2021年8月正式公布。全国各科研、教学、生产、经营、新闻出版等单位应遵照使用。
2011年6月，中华医学会医学遗传学分会前任主任委员贺林院士受全国科学技术名词审定委员会和中华医学会的委托，组建医学遗传学名词审定分委员会，在专家委员会的共同努力下，历时6年，于2017年7月形成《医学遗传学名词》征求意见稿，在全国科学技术名词审定委员会网站及有关媒体面向全社会公开征求意见。根据反馈意见，医学遗传学名词审定分委员会进一步修订完善，上报全国科学技术名词审定委员会批准公布。
该规范名词内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、 单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗 传工程与遗传学研究方法 8 个部分，共 2301 条。均有定义或注释。名词条目可通过“术语在线”网站（www.termonline.cn）及“术语在线”移动客户端、微信小程序免费查询，名词出版物由科学出版社出版发行。
《医学遗传学名词》，ISBN 978-7-03-069487-4
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